Detalles de la búsqueda
1.
The physiological functions of human peroxisomes.
Physiol Rev
; 103(1): 957-1024, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951481
2.
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial oxidative function depend on pyridoxal 5'-phosphate homeostasis protein.
J Biol Chem
; 299(9): 105047, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451483
3.
Disorders of fatty acid homeostasis.
J Inherit Metab Dis
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693715
4.
Glyoxylate reductase: Definitive identification in human liver mitochondria, its importance for the compartment-specific detoxification of glyoxylate.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 280-288, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38200664
5.
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene.
Genet Med
; 25(11): 100944, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37493040
6.
Systematic multi-level analysis of an organelle proteome reveals new peroxisomal functions.
Mol Syst Biol
; 18(9): e11186, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36164978
7.
Genetic defects in peroxisome morphogenesis (Pex11ß, dynamin-like protein 1, and nucleoside diphosphate kinase 3) affect docosahexaenoic acid-phospholipid metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 273-285, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522796
8.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
9.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
10.
An improved functional assay in blood spot to diagnose Barth syndrome using the monolysocardiolipin/cardiolipin ratio.
J Inherit Metab Dis
; 45(1): 29-37, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382226
11.
Multi-omics in classical galactosemia: Evidence for the involvement of multiple metabolic pathways.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1094-1105, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053831
12.
3-Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D- and L-3-Hydroxyisobutyric acid by an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 445-455, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174513
13.
Genetic, biochemical, and clinical spectrum of patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency identified after the introduction of newborn screening in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 804-818, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383965
14.
Endogenous Oxalate Production in Primary Hyperoxaluria Type 1 Patients.
J Am Soc Nephrol
; 32(12): 3175-3186, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686543
15.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
16.
A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR).
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 96-116, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34340878
17.
Inborn disorders of the malate aspartate shuttle.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 792-808, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990986
18.
Increased protein propionylation contributes to mitochondrial dysfunction in liver cells and fibroblasts, but not in myotubes.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 438-449, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32740932
19.
Enantiomer-specific pharmacokinetics of D,L-3-hydroxybutyrate: Implications for the treatment of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 926-938, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33543789
20.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220678